Alder-Reilly-Granulationsanomalie

Autor/en: F.-G. Hagmann
Institution/en: Karlsruhe
Serie zuletzt geändert am: 27.01.2011

Hier handelt es sich um einen Fall von Pfaundler-Hurler-Syndrom. Diese Erkrankung ist die Mucopolysaccharidosis Typ I-H. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, die Manifestation liegt am Ende des ersten Lebensjahres und später. Es kommt zur Ablagerung von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen. Der primäre Enzymdefekt betrifft die α-L-Iduronidase der Lysozymen. Klinisch imponieren Minderwuchs, großer, plumper Schädel, eingezogene Nasenwurzel und wulstige Lippen (Gargoylismus), weiter finden sich u.a. kurzer Hals, kurze Hände und Finger, Hepato-Splenomegalie, Hornhauttrübungen, geistige Retardierung, Schwerhörigkeit, und röntgenologische Knochenveränderungen. Im Blut findet sich die oben genannte Granulationsanomalie.

Die Leukozyten zeigen eine ausgeprägte teils sehr grobe azurophile Granulation. Diese kann bei den Eosinophilen auch schwarz-violett ausfallen. Eosinophile und Basophile sind ohne Spezialfärbungen schwer zu unterscheiden. Auch die Monozyten können Granula zeigen. Lymphozyten zeigen oft eine stärkere Granulation. Lymphozyten mit diesen Inklusionen werden auch als Gasser-Zellen bezeichnet. Die Funktion der Leukozyten ist nicht beeinträchtigt. Die Leukozyten können quantitativ und qualitativ unterschiedlich von der Granulationsanomalie betroffen sein (komplette und inkomplette Formen).

Alder-Reilly-Bodies können bei Patienten mit verschiedenen Arten von Knochen- und Knorpel-Abnormalitäten vorkommen. Außerdem bestehen Beziehungen zu anderen hereditären Erkrankungen.

Beschreibung/Beurteilung der Bildserie: Die Abb. 1 bis 8 zeigen neutrophile Granulozyten in panoptischer Färbung; es folgen Mikrofotografien von Monozyten und Lymphozyten; abschließend Aufnahmen zur Differenzierung von Eosinophilen und Basophilen in panoptischer Färbung.

Abb. 1: Neutrophiler Granulozyt mit abnormer Granulation, panoptische Färbung (Objektiv 100x Öl)

Abb. 2: Ebenfalls neutrophiler Granulozyt. Anderer Bildausschnitt aufgrund unterschiedlicher Mikrofotografietechnik: Die Aufnahmen wurden z.T. ohne Fotookular (daher rundes Bild dem Tubus entsprechend), z.T. mit Fotookular (eckiges Bild der Kamera entsprechend) angefertigt (alle Aufnahmen mit Objektiv 100x Öl).

Abb. 3

Abb. 4

Abb. 5

Abb. 6

Abb. 7: Zwei neutrophile Granulozyten. Bei dem rechten Granulozyten ist die Kernkontur stellenweise von den Granula überlagert.

Abb. 8

Abb. 9: Monozyt mit auffälligen Granula, panoptische Färbung.

Abb. 10: Weiteres Beispiel eines Monozyten.

Abb. 11: Der Kern dieses Monozyten ist von den Granula z.T. überlagert.

Abb. 12: Hier zeigt ein Monozyt keine prominenten Granula, während sich im Zytoplasma des Neutrophilen einige kräftige Granula finden.

Abb. 13: Lymphozyt mit kräftigeren Granula, die z.T. den Kern überlagern.

Abb. 14: Lymphozyt mit sehr prominenten Granula.

Abb. 15: Nach Größe und Kernbild am ehesten Basophiler. Neben den dunklen Granula hellere im Hintergrund.

Abb. 16: Zerstrichener Granulozyt aus der Fahne, daher besser ausgebreitet, mit relativ gleichartigen helleren und dunkleren Granula, am ehesten Eosinophiler.

Abb. 17: Keine sichere Differenzierung zwischen Eosinophilem und Basophilem.

Abb. 18: Ziemlich sicher Basophiler (Zellgröße, Dichte der dunklen Granula), daneben kleiner Lymphozyt.

Literaturreferenzen:

• Alder A, Schleip K. Atlas der Blutkrankheiten und des normalen und pathologischen Knochenmarkes. 4. Auflage. Urban & Schwarzenberg, Berlin und München, 1949
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• Löffler H, et al. Atlas der klinischen Hämatologie. 6. Auflage. Springer, Berlin etc., 2004
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• Hoffmann-La Roche AG, Urban & Schwarzenberg. Roche Lexikon Medizin. 3. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München etc., 1993
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• Begemann H, Rastetter J. (Hrsg.). Klinische Hämatologie. 3. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart etc., 1986
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• Heckner F. Praktikum der mikroskopischen Hämatologie. 5. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München etc., 1981
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• Wintrobe MM (Hrsg.). Clinical Hematology. Eight Edition. Lea & Febiger, Philadelphia, 1981
• Undritz E. Hämatologische Tafeln Sandoz. Sandoz AG, Nürnberg, 1952
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