AML M1 FAB: Unreife Myeloblastenleukämie - Falldarstellung 1: multiple zytogenetische Aberrationen, Trisomie 13, 20, 21, 22

Autor/en: S. Frühauf, A. Pitkus
Letzte Änderung dieser Seite: 20.01.2005

Art der Falldarstellung: Aus klinischer Sicht

Anamnese: Der Patient stellte sich in einer anderen Abteilung mit epigastrischen Schmerzen und linksseitigen Flankenschmerzen vor ca. 6 Monaten vor. Es wurde kein Fieber oder Infektionsfokus festgestellt. Das große Blutbild zeigte eine Leukozytenzahl von 56.000/µl und eine Blastenausschwemmung ins periphere Blut. In der auswärtig durchgeführten Knochenmark-Punktion fand sich histologisch eine Infiltration von mehr als 90% myeloischer Blasten. Diesbezüglich wurde die Diagnose einer AML M1 gestellt. Prognostisch ist der Patient aufgrund seiner Untersuchungsergebnisse einer Hochrisikogruppe zuzuordnen, weshalb er unsere Klinik zur Teilnahme an einer Studie aufsuchte.

Klinische Untersuchung: Der Knochenmark-Zytologiebefund traf 15 Tage nach erfolgter Chemotherapie ein. Nachfolgend ist das Differenzialblutbild zu sehen.

Labor:

Parameter	Messwert	Normwert [Einheit]
Erythrozyten	3,4	4,3-6,1 Mill/µl
Hämoglobin	10,2	13-17 g/dl
Hämatokrit	30	38-52 %
MCV	88	83-97 fl
Thrombozyten	116	150-440 T/µl
Leukozyten	56,81	4,0-10,0 T/µl
Neutrophile	1,14	1,8-7,7 /nl
Lymphozyten	0,57	1,0-4,8 /nl
Monozyten	1,14	0,2-0,8 /nl
Eosinophile	0,57	0-0,5 /nl
Stabkernige		3-10 %
Segmentkernige	2	50-70 %
Lymphozyten	1	25-40 %
Atypische		%
Monozyten	2	2-9 %
Eosinophile	1	2-4 %
Basophile		0-1 %
Metamyelozyten		%
Myelozyten		%
Promyelozyten		%
Blasten	94	0 %
Normoblasten	2	/ 100 L

Zytogenetik: Auswärtig angefertigte zytogenetische Untersuchungen ergaben multiple chromosomale Aberrationen mit Trisomie 13, 20, 21 und 2. Eine Chromosomenanalyse nach 48-stündiger Kultur zeigte über 400 Aberrationen. Der strukturell unauffällige männliche Karyotyp zeigt eine Trisomie 13 in einer analysierten Mitose, während in 18 analysierten Phasen ein Klon unzähliger Aberrationen eines strukturell unauffälligen männlichen Karyotyps mit Trisomie 13, 20 und 21 nachgewiesen werden konnte. Des Weiteren wurden in sechs analysierten Phasen Klone mit Trisomie 13, 21 und 22 verzeichnet. Trisomie 13, 20, 21 und 22 legen die Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie nahe.

Molekulargenetik (inkl. Southern-Blot, PCR): Die Molekulargentik wurde auswärtig anhand einer Knochenmarksprobe vorgenommen. Das analysierte Untersuchungsmaterial war von guter Qualität. Insgesamt ließen sich (typisch für eine akute myeloische Leukämie): AML-1-ETO; t(8;21); PML-RARA; t(15;71), und CBFb-MYH11 nachweisen. Es zeigte sich keine Inversion 16, dennoch zeigte das Präparat eine FLT3-Mutation.

Diagnose(n): Akute myeloische Leukämie Subtyp M1.